hunterpage.net

Наприкінці березня Окі Сетіана Деві оголосила громадськості, що її син хворий на хворобу під назвою синдром Прадера-Віллі.

Синдром Прадера-Віллі є дуже рідкісним генетичним захворюванням. Що таке синдром Прадера-Віллі? Дізнайтеся більше тут!

Читайте також: Знаючи пурпуровий плач у новонароджених, мами повинні знати!

Що таке синдром Прадера-Віллі?

Синдром Прадера-Віллі або PWS – це складне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла і може викликати різноманітні фізичні симптоми, труднощі з навчанням та поведінкові проблеми.

Це генетичне захворювання зустрічається рідко і зустрічається приблизно у одного з кожні 15 000 народжень. PWS вражає чоловіків і жінок з однаковою частотою і вражає всі раси та етнічні групи.

Люди з синдромом Прадера-Віллі зазвичай мають легкі та помірні інтелектуальні порушення та порушення навчання.

Проблеми в поведінці є поширеними, включаючи спалахи гніву, впертість і компульсивну поведінку, наприклад, обдирання шкіри. Також можуть виникнути порушення сну.

Причини синдрому Прадера-Віллі

Запуск Фонд досліджень Прадера-Віллі, PWS викликаний відсутністю активного генетичного матеріалу в певній ділянці хромосоми 15 (15q11-q13). Як правило, люди успадковують одну копію хромосоми 15 від матері і одну від батька.

Гени в області PWS зазвичай активні лише на хромосомах батьківського походження. При PWS генетичний дефект, який викликає неактивність хромосоми 15 батька (батьківської хромосоми 15), може виникнути одним із трьох способів:

1. Хромосома 15 видалена

Як правило, особи з PWS втрачають хромосому 15 від батька, оскільки вона відсутня або видалена з цієї критичної області.

Ці невеликі делеції зустрічаються приблизно в 70% випадків PWS і зазвичай не можуть бути виявлені за допомогою рутинного генетичного аналізу, такого як амніоцентез.

2. UPD

Інші 30 відсотків випадків трапляються, коли людина успадковує дві хромосоми 15 від матері і жодної від батька. Цей сценарій називається однобатьківською дисомією (UPD).

3. Хромосома 15 не активна

У дуже невеликому відсотку випадків (1-3 відсотки) невелика генетична мутація в області Прадера-Віллі призводить до того, що генетичний матеріал батьківської хромосоми 15 (навіть якщо він присутній) стає неактивним.

Ознаки та симптоми синдрому Прадера-Віллі

Ось деякі типові симптоми синдрому Прадера-Віллі:

• Переїдання і переїдання, які можуть легко призвести до небезпечного збільшення ваги
• Обмежений ріст (діти набагато нижчі за середні)
• гнучкість викликані слабкими м'язами (гіпотонія)
• Труднощі з навчанням
• Відсутність статевого розвитку
• Проблеми в поведінці, такі як гнів або впертість.

Однак симптоми синдрому Прадера-Віллі з часом змінюються у кожної людини. Ось деякі характеристики або симптоми синдрому Прадера-Віллі на етапах росту дитини:

Симптоми PWS у немовлят

При народженні та в дитинстві особи з PWS мають поганий м’язовий тонус (гіпотонія), «плавають» і можуть вважатися «нездатністю процвітати».

Вони часто слабо плачуть, їм важко смоктати з пляшечки або притискатися до грудей, і часто потребують зонда для годування. Ці немовлята можуть страждати від «непроцвітання», якщо труднощі з годуванням не ретельно контролюються та не лікуються.

У міру дорослішання цих дітей сила і тонус м’язів загалом підвищуються. Рухові віхи досягаються, але зазвичай відкладаються.

Малюки зазвичай вступають у період, коли вони можуть почати легко набирати вагу, перш ніж у них з’являється підвищений інтерес до їжі.

Симптоми PWS у дітей

У дитинстві (і в подальшому) люди з PWS не мають нормальних ознак голоду та ситості.

Вони часто не можуть контролювати своє споживання їжі і вимагають ретельного спостереження, щоб запобігти переїдання.

Ці ознаки найчастіше починаються у віці від 3 до 8 років, але різняться за початком та інтенсивністю. Крім того, швидкість метаболізму у людей з PWS нижча, ніж зазвичай.

Якщо не лікувати, це поєднання проблем призводить до нездорового ожиріння та його численних ускладнень.

Читайте також: Все про ожиріння у дітей та його небезпеку для здоров’я

Як лікувати синдром Прадера-Віллі

Не існує ліків від синдрому Прадера-Віллі, тому лікування спрямоване на усунення симптомів та супутніх проблем. Це включає в себе боротьбу з надмірним апетитом і поведінковими проблемами дитини.

Однією з найважливіших частин догляду за дитиною з синдромом Прадера-Віллі є намагання підтримувати нормальну вагу. Діти повинні мати здорове та збалансоване харчування, уникати солодкої їжі та висококалорійної їжі з самого початку.

Якби дітям дозволяли їсти стільки, скільки вони хотіли, вони незабаром набрали б небезпечну зайву вагу. Дитина з цим синдромом може їсти більше, ніж інші діти того ж віку, і при цьому відчувати голод.

Обмеження споживання їжі може бути дуже складним для сімей. Діти можуть погано поводитися, щоб отримати додаткову їжу, а голод може змусити їх ховатися або красти їжу.

Маєте додаткові запитання щодо здоров’я? Наші партнери-лікарі готові надати рішення. Давайте, завантажте програму Good Doctor тут!