hunterpage.net

Синдром Пфайффера є одним із захворювань у дітей, яке може перешкоджати його розвитку. У деяких випадках цей синдром може загостритися аж до загрози для життя.

Деякі типи синдрому Пфайффера також потребують довічного лікування. Що таке синдром Пфайффера? Які симптоми? Давайте, подивіться наступний огляд!

Що таке синдром Пфайффера?

Повідомлено з WebMD, Синдром Пфайффера - це вроджений дефект, який впливає на форму черепа та обличчя дитини. Цей синдром виникає, коли кістки черепа, ніг і рук розвиваються занадто швидко в утробі матері.

Синдром Пфайффера є дуже рідкісним захворюванням, яке вражає лише 1 з кожні 100 000 народжених у всьому світі.

Читайте також: Мами повинні знати! Це ознаки затримки моторного розвитку у немовлят

Причини синдрому Пфайффера

Цитата з лінія здоров'я, Цей синдром викликається тим, що кістки, які утворюють череп, руки або ноги плода, зрощені занадто рано в утробі матері. Потім дитина народжується з аномальною формою черепа або ширшими пальцями рук і ніг.

Синдром Пфайффера може бути спровокований мутаціями в генах, які контролюють клітини. Іншими словами, на цей синдром може вплинути спадковість. Хоча в більшості випадків батьки, які не мають цього синдрому, можуть народити дітей із станом Пфайффера.

Симптоми за типом

Синдром Пфайффера можна розділити на три типи. Тип 1 є найлегшим типом, тоді як типи 2 і 3 є більш важкими. Цей синдром може викликати затримку розвитку у дітей, а також інші проблеми з мозком і нервовою системою.

Тип 1

Синдром Пфайфера 1 типу є найлегшим із станів. Для цього типу характерні такі симптоми:

• Розташування очей далеко один від одного.
• Лоб піднятий і виступаючий, викликаний аномаліями будови кістки черепа.
• Голова плоска (не виступає, як у звичайної дитини).
• Нижня щелепа виступає вперед.
• Верхня щелепа розвинена не оптимально.
• Розмір пальців ніг і рук ширше і більше.
• Проблеми із зубами та яснами.

Тип 2

Синдром Пфайффера 2 типу є одним з найважчих станів, які можуть бути небезпечними для життя дитини. Хірургічні процедури можуть знадобитися, щоб дитина дожила до дорослого життя. Симптоми синдрому Пфайфера 2 типу включають:

• Кістки голови і обличчя зрощені і утворюють форму, схожу на конюшину.
• Проптоз, який являє собою очне яблуко, яке злегка виступає, як би з очниці.
• Анкіоліс, а саме зрощення або зрощення (зрощення) ліктьових і колінних суглобів.
• Гідроцефалія, яка являє собою скупчення рідини з хребта в головному мозку. Цей стан призводить до того, що голова дитини має більший розмір.
• Утруднене дихання через проблеми у верхніх дихальних шляхах (верхні дихальні шляхи), наприклад, рот, ніс і трахея (стравохід).

Тип 3

Синдром Пфайффера 3 типу є найважчим станом з високим ризиком смерті. На відміну від типів 1 і 2, синдром Пфайффера 3 типу не характеризується симптомами в голові, а скоріше у важливих органах, таких як легені та нирки.

Хірургічні процедури протягом усього життя необхідні, щоб дитина могла дожити до дорослого життя з супутніми симптомами.

Медичні огляди та процедури

Зазвичай лікарі можуть виявити цей синдром, коли дитина ще знаходиться в утробі матері. Технологія УЗД використовували, щоб побачити наявність раннього зрощення (зрощення кісток) в черепі та пальцях на руках і ногах.

Якщо ці симптоми виявлені, діагноз буде поставлений після процесу пологів. Через три місяці після народження лікарі зазвичай рекомендують кілька етапів операції. Мета – змінити форму черепа дитини та зняти тиск на мозок.

Реконструкція черепа робиться так, щоб форма була більш симетричною, а мозок мав простір для зростання і розвитку.

Мало того, для лікування симптомів на щелепі, руках і ногах необхідна тривала операція. Це для того, щоб діти могли вижити і вирости до дорослого віку.

Догляд на дому

Синдром Пфайффера - це порушення структури кісток, яке можна вилікувати тільки за допомогою медичних (хірургічних) процедур. Таким чином, домашня допомога зосереджена лише на когнітивному та моторному розвитку дитини.

Є кілька речей, які можна зробити, щоб діти все ще могли виконувати свої повсякденні справи, а саме фізіотерапію та логопедію. Психічна терапія також необхідна, якщо синдром Пфайффера гальмує розвиток мозку.

Зверніть увагу, що діти з синдромом Пфайффера все ще можуть займатися такими видами діяльності, як діти в цілому, наприклад, грати та ходити до школи.

Ну, це огляд синдрому Пфайффера у дітей, який вам потрібно знати. Ретельне самообстеження під час вагітності може допомогти виявити цей синдром на ранніх стадіях, тому лікарям буде легше поставити діагноз після пологів.

Проконсультуйтеся зі своїми проблемами зі здоров’ям та своєю родиною через службу Good Doctor 24/7. Наші партнери-лікарі готові надати рішення. Давайте, завантажте програму Good Doctor тут!