hunterpage.net

Нещодавно громадськість шокувала відео сім'ї в Асахані, Північна Суматра, яка мала обличчя, відмінне від більшості людей. Дослідивши калібрування, виявляється, що родина страждає рідкісним розладом під назвою Синдром Трічера Коллінза.

Тоді що саме? Синдром Трічера Коллінза це? Як це відбулося? Давайте, подивіться повний огляд нижче!

Що це Синдром Трічера Коллінза?

Ілюстрація TCS. Джерело фото: Express.co.uk.

Синдром Трічера Коллінза (TCS) – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, голови та вух дитини до народження. Цей розлад може тривати до зрілого віку.

Цитовано з лінія здоров'я, Цей розлад зустрічається у кожного з 50 тисяч народжених. Часто ТКС розвивається непомітно на ранньому терміні. Цим розладом зазвичай страждає хтось, у кого є родичі або батьки з подібними станами.

Причини та фактори ризику ТКС

TCS викликається мутаціями в одному або кількох генах хромосоми 5, які впливають на розвиток обличчя до народження. Близько 40 відсотків випадків ТКС спричинені спадковістю. Тобто у батька чи матері постраждалого була така ж історія.

Крім того, ТКС може виникати і без спадковості, але суто через генетичні зміни або мутації у плода. Існує принаймні три гени, які, як відомо, викликають ТКС, а саме:

• TCOF1, тобто аутосомно-домінантний ген (не пов’язаний зі статтю). У цьому випадку потрібна лише одна копія аномального гена, щоб викликати TCS, вона може бути успадкована від батьків або в результаті нової мутації.
• POLR1C, аутосомно-рецесивний ген. TCS виникає, коли дві копії (по одній від кожного з батьків) цього гена аномально мутовані.
• POLR1D, Це поєднання домінантних і рецесивних генів.

Читайте також: Мами повинні знати! Ці 5 причин синдрому Дауна часто ігноруються

Ознаки та особливості ТКС

Симптоми ТКС можуть бути легкими або важкими. Загалом, це порушення частіше викликає симптоми у вигляді змін на обличчі, якщо не діагностується. Ось деякі характеристики або ознаки, які зазвичай мають люди з ТКС:

• Маленькі вилиці
• Очі мають тенденцію нахилятися вниз
• Повіки не такі, як загалом
• Верхня і нижня щелепи (підборіддя) невеликі
• Зовнішнє вухо не в положенні
• Проблеми з дахом рота (щілина)

Ускладнення, які можуть виникнути

Люди з ТКС особливо вразливі до ряду ускладнень або проблем зі здоров’ям, деякі з яких можуть бути небезпечними для життя. Ці ускладнення включають:

• Проблеми з диханням: Дихальні шляхи можуть скорочуватися, що спричиняє проблеми з диханням. Деяким дітям з ТКС потрібна спеціальна трубка для проходження повітря через горло, щоб пройти хірургічну процедуру.
• Апное сну: Зупинка дихання на кілька секунд під час сну. Це викликано закупоркою дихальних шляхів через невеликі повітряні порожнини.
• Труднощі з прийомом їжі: Форма ущелини піднебіння може ускладнити їжу або пиття людям з ТКС.
• Інфекція очей: З різною формою повік очі людей з ТКС дуже чутливі до висихання, щоб інфікуватися.
• Розлади слуху: Близько 50 відсотків людей із ТКС мають проблеми зі слухом. Це викликано слуховим проходом і дрібними кістками в ньому, які не повністю сформовані, тому вони не можуть належним чином сприймати та передавати звукові хвилі.
• Розлади мовлення: Різні форми щелеп і рота можуть спричинити проблеми з мовленням у людей із TCS.

Навіть якщо у них є проблеми з диханням, слухом і мовою, вони зазвичай не впливають на розвиток мови. Отже, люди з TCS можуть мати нормальний інтелект.

Цитується зі сторінки Національна організація рідкісних захворювань, лише близько п’яти відсотків людей із ТКС мають когнітивні затримки та неврологічні розлади.

Чи можна це вилікувати?

На жаль, до цих пір не існує способу, яким можна було б вилікувати розлади ТКС. Тим не менш, симптомами можна керувати за допомогою ряду специфічних методів лікування, залежно від стану людини.

Лікування ТКС часто включає в себе багато сторін, таких як педіатри, спеціалісти з вуха, горла і горла (ЛОР), стоматологи, офтальмологи, психологи, генетики та інші.

Догляд за диханням і годуванням буде в пріоритеті. Однак можна зробити й інші види лікування, наприклад, використання слухових апаратів, логопедію, консультування, реконструкцію щелепи, операцію повік, відновлення вилиць тощо.

Ну, це огляд про TCS, який вам потрібно знати. Хоча його неможливо вилікувати, правильне лікування може покращити якість життя хворого.

Проконсультуйтеся зі своїми проблемами зі здоров’ям та своєю родиною через службу Good Doctor 24/7. Наші партнери-лікарі готові надати рішення. Давайте, завантажте програму Good Doctor тут!