hunterpage.net

Хромосомні аномалії у плода можуть призвести до народження «менш нормальної» дитини і навіть до деяких проблем зі здоров’ям. Синдром Дауна Це найпоширеніша хромосомна аномалія у плода, цей стан викликаний зайвою кількістю 21 хромосоми.

Отже, як саме виникають хромосомні аномалії у немовлят? Чи є спосіб запобігти цьому? Перегляньте дискусію нижче!

Що таке хромосомна аномалія у плода?

Хромосомні аномалії у плода – це стани, при яких кількість хромосом відсутня, додана або урізана.

Хромосоми — це структури у формі паличок в центрі кожної клітини тіла. Наше тіло складається з клітин. У центрі кожної клітини є ядро, а всередині ядра — хромосоми.

Хромосоми важливі, оскільки містять гени, які визначають фізичні характеристики, групу крові і навіть те, наскільки ви сприйнятливі до певних захворювань.

Кожна клітина має 46 хромосом, згрупованих у 23 пари. Аномальні хромосоми можуть викликати проблеми зі здоров’ям в організмі.

Хромосомні аномалії найчастіше виникають в результаті помилок під час поділу клітин. Хромосомні аномалії можуть бути успадковані від батьків або виникнути випадково.

Фактори ризику

Фактори, які підвищують ризик народження дитини з генетичним розладом, включають:

• Сімейний анамнез генетичних захворювань
• Попередні діти з генетичними захворюваннями
• Один з батьків має хромосомну аномалію
• Похилий вік матері (35 і старше)
• Похилий вік батька (40 і більше)
• Повторні викидні або попередні мертвонароджені

Важливо знати, що деякі вроджені дефекти, затримки розвитку та/або захворювання можуть бути викликані пренатальним впливом наркотиків, алкоголю або інших факторів навколишнього середовища.

Читайте також: Несвідомий викидень: причини та симптоми, які потрібно знати

Причини хромосомних аномалій у плода

Хромосомні аномалії у немовлят найчастіше виникають в результаті помилок під час поділу клітин.

Запуск Стенфордське здоров'я дітейХромосомні аномалії часто виникають через одну або кілька з наступних причин:

1. Помилка при поділі статевих клітин (мейоз)

Мейоз - це процес, в якому статеві клітини діляться і створюють нові статеві клітини з половиною меншою кількістю хромосом. Сперматозоїди і яйцеклітини є статевими клітинами. Мейоз – це початок процесу росту дитини.

Як правило, мейоз змушує кожного з батьків давати дитині 23 хромосоми під час вагітності. Коли сперматозоїд запліднює яйцеклітину, зрощення призводить до дитини з 46 хромосомами.

Але якщо мейоз не відбувається нормально, у дитини може бути додаткова хромосома (трисомія) або відсутня хромосома (моносомія). Ця проблема може призвести до викидня. Або це може викликати проблеми зі здоров’ям у дітей.

Жінка у віці 35 років і старше має більш високий ризик народження дитини з хромосомною аномалією. Це пояснюється тим, що помилки в мейозі, швидше за все, виникають в результаті процесу старіння.

2. Помилка при поділі інших клітин (мітоз)

Мітоз – це поділ всіх інших клітин в організмі, і саме так росте дитина в утробі матері. Мітоз спричиняє подвоєння кількості хромосом до 92, а потім розщеплення вдвічі до 46.

Цей процес повторюється знову і знову в клітині, коли дитина росте. Мітоз триває протягом усього життя. Цей процес замінює клітини шкіри, клітини крові та інші типи клітин, які пошкоджені або гинуть природним шляхом.

Під час вагітності можуть виникати мітотичні помилки. Якщо хромосоми не поділяються на дві рівні частини, нова клітина може мати додаткову хромосому (всього 47) або мати відсутню хромосому (всього 45).

3. Речовини, що викликають вроджені дефекти (тератогени)

Тератоген - це те, що може викликати або збільшити ризик народження дитини з вродженими вадами. Дуже ймовірно, що мати піддається впливу цих речовин під час вагітності.

До тератогенів відносяться:

• Вживання деяких ліків
• наркотики
• Алкоголь
• Тютюн
• Токсичні хімічні речовини
• Деякі віруси та бактерії
• Кілька видів радіації
• Деякі стани здоров’я, наприклад, неконтрольований діабет.

Поширені типи хромосомних аномалій у немовлят

Однією з найбільш відомих хромосомних аномалій є синдром Дауна спричинена додатковою копією хромосоми, яка називається хромосомою 21. Саме з цієї причини ми також називаємо розлад трисомією 21.

Крім того синдром Дауна, Існує також кілька типів хромосомних аномалій у плода, які є поширеними. Серед них:

1. Трисомія 18

Ця хромосомна аномалія, також відома як синдром Едвардса, зустрічається в одній з 2500 вагітностей і приблизно в одній з 6000 пологів у США.

Цей розлад характеризується низькою вагою при народженні, аномально малими головами та іншими небезпечними для життя дефектами органів. Синдром Едвардса не лікується і зазвичай закінчується летальним результатом до народження або протягом першого року життя.

Синдром Едвардса. Фото: Pinterest.

2. Трисомія 13

Ця хромосомна аномалія у плода також відома як синдром Патау. Трисомія 13 може спричинити серйозну інтелектуальну недостатність, а також пороки серця, недорозвинені очі, зайві пальці на руках або ногах, заячу губу та аномалії головного або спинного мозку.

Синдром Патау зустрічається в одному на кожні 16 000 народжень, при цьому немовлята зазвичай вмирають протягом перших кількох днів або тижнів життя.

Синдром монітора. Фото: Pinterest.

3. Синдром Клайнфельтера

Ця хромосомна аномалія, також відома як синдром XXY, є результатом додаткової Х-хромосоми у чоловіків. Це пов’язано з високим рівнем безпліддя та сексуальної дисфункції.

Цей стан зазвичай не спостерігається до статевого дозрівання, коли він характеризується слабкими м’язами, високим зрістом, невеликим волоссям на тілі та маленькими статевими органами.

Навпаки, додавання додаткового Y у чоловіків (XYY) або додаткового X у жінок (XXX) не призвело до якихось особливих фізичних характеристик або проблем зі здоров’ям.

Хоча деякі з цих дітей можуть мати труднощі в навчанні, вони зазвичай розвиваються нормально і можуть народжувати дітей для дівчат.

Синдром Клайнфельтера. Фото: Invitra.

Як запобігти хромосомним аномаліям у плода

Ризик хромосомної аномалії у плода зростатиме з віком, мами.

Якщо вам більше 35 і ви хочете мати дитину, виконайте такі дії:

• Зверніться до лікаря за три місяці до початку програми вагітності або спроби зачати дитину. Перегляньте проблеми зі здоров’ям, історію хвороби, ліки та імунізацію.
• Приймайте один пренатальний вітамін на день протягом трьох місяців до вагітності. Ця добавка повинна містити 400 мікрограмів фолієвої кислоти. Приймати його протягом першого місяця вагітності.
• Регулярно перевіряйте вміст.
• Їжте здорову їжу. Їжте продукти, які містять фолієву кислоту, такі як злаки, продукти з цільного зерна, зелень, апельсини і грейпфрутовий сік, а також арахіс.
• Почніть зі здорової ваги.
• Не палити і не вживати алкоголь.
• Не використовуйте будь-які ліки, якщо це не дозволено вашим лікарем або акушеркою, яка лікує вашу вагітність.

Маєте додаткові запитання щодо вагітності? Наші партнери-лікарі готові надати рішення. Давай, Завантажте програму Good Doctor тут!