hunterpage.net

Синдром Тернера - це вроджений стан, з яким людина народжується і вражає тільки жінок.

Під час переживань у жінки можуть виникнути різні ускладнення зі здоров’ям синдром Тернера.

Щоб дізнатися більше про те, що це таке синдром Тернера, давайте подивимося наступний огляд!

Що це синдром Тернера?

Синдром Тернера це рідкісне хромосомне захворювання, яке вражає жінок. Цей стан вражає приблизно 1 з 2000 немовлят.

Синдром Тернера названий на честь Генрі Тернера, який у 1938 році повідомив про це захворювання в медичній літературі.

Синдром Тернера також мають інші назви чи позначення, зокрема:

• 45,X синдром
• Синдром Бонневі-Ульріха
• моносомія X
• Синдром Ульріха-Тернера

Як синдром Тернера впливає на жінок?

Синдром Тернера дуже варіабельний і може відрізнятися від однієї людини до іншої. У хворих жінок може розвинутися широкий спектр симптомів і вражати багато різних систем органів.

Поширені симптоми включають низький зріст і передчасну недостатність яєчників, що може призвести до недосягнення статевої зрілості. Більшість жінок із синдромом Тернера є безплідними.

Можуть виникнути різноманітні додаткові симптоми, включаючи аномалії очей, вух, кісток, вади серця та нирки. Інтелект зазвичай нормальний, але люди з синдромом Тернера можуть мати певні порушення в навчанні.

Синдром Тернера можна діагностувати до народження або незабаром після народження або в дитинстві. Однак у деяких випадках захворювання може бути діагностовано лише в дорослому віці.

Більшість випадків не протікають в сім’ях і, здається, виникають випадково без видимої причини (спорадично).

Симптоми та ознаки синдром Тернера

Ознаки та симптоми синдрому Тернера можуть відрізнятися у дівчат з цим розладом.

Ознаки та симптоми можуть бути незначними, розвиватися повільно з часом або бути значними, наприклад, порок серця.

Запускаючи клініку Mayo, ось ознаки та симптоми синдрому Тернера залежно від віку жінки:

Симптоми синдрому Тернера до народження

Характерні риси синдром Тернера можна запідозрити ще до народження на підставі пренатального безклітинного тесту ДНК або пренатального ультразвукового дослідження.

Тест ДНК для перевірки певних хромосомних аномалій у дитини, що розвивається, може використовувати зразок крові матері.

Пренатальне ультразвукове дослідження дитини з синдромом Тернера може показати:

• Велике скупчення рідини в задній частині шиї або інше аномальне скупчення рідини (набряк)
• Вади серця
• Нирки не в нормі

Симптом синдром Тернера при народженні або в дитинстві

Ось деякі ознаки та симптоми синдрому Тернера при народженні або в дитинстві, які можуть виникнути:

• Широка горловина або як сітка
• Низькі вуха
• Широкі груди з широкими сосками
• Високий і вузький дах рота (піднебіння)
• Руки спрямовані назовні в ліктях
• Нігті на руках і ногах вузькі і спрямовані вгору
• Набряк рук і ніг, особливо при народженні
• Трохи менше середнього зросту при народженні
• Повільне зростання
• Вади серця
• Низька лінія волосся на потилиці
• Нижня щелепа відходить або мала
• Короткі пальці на руках і ногах

Симптоми синдрому Тернера в дитинстві, підлітку або дорослому

Найбільш поширена ознака практично у всіх дівчат, підлітків і молодих жінок с синдром Тернера це низький зріст і недостатність яєчників через недостатність яєчників, яка може бути присутнім при народженні або поступово в дитинстві та підлітковому віці.

Ознаки та симптоми синдрому Тернера у дітей, підлітків або дорослих включають:

• Повільне зростання
• Немає стрибків росту в очікуваний час у дитинстві
• Зріст дорослої людини набагато нижчий, ніж очікувалося для членів сім’ї жінки
• Неможливість ініціювати очікувані статеві зміни в період статевого дозрівання
• Статевий розвиток, який «зупиняється» в підлітковому віці
• Менструальні цикли, які припиняються передчасно, але не через вагітність
• Для більшості жінок із синдромом Тернера неможливість завагітніти без лікування безпліддя

Як подолати чи лікувати синдром Тернера

Лікування синдрому Тернера спрямоване на конкретні симптоми, які спостерігаються у кожної людини. Лікування може вимагати скоординованих зусиль з боку групи фахівців.

Не існує ліків від синдрому Тернера, але були розроблені методи лікування, які покращують фізичний розвиток.

При належній медичній допомозі жінки з синдромом Тернера повинні мати можливість вести продуктивне та нормальне життя.

На додаток до лікування медичних проблем, лікування синдрому Тернера часто фокусується на гормонах. Ці методи лікування включають:

1. Терапія гормоном росту

Ін'єкції гормону росту можуть збільшити зріст жінки синдром Тернера. Якщо лікування розпочато досить рано, ці ін’єкції можуть збільшити кінцеву висоту на кілька дюймів.

2. Естрогенна терапія

Часто люди з синдром Тернера потрібен естроген. Цей тип замісної гормональної терапії може допомогти дівчатам розвинути груди і почати менструацію.

Це також може допомогти їхній матці вирости до свого типового розміру. Заміна естрогенів покращує розвиток мозку, функції серця, печінки та інших видів здоров’я.

3. Циклічні прогестини

Цей гормон часто додають у віці 11 або 12 років, якщо аналізи крові показують його дефіцит.

Прогестини запускають менструальний цикл. Лікування часто починають з дуже низької дози, а потім поступово збільшують, щоб імітувати нормальне статеве дозрівання.

Маєте додаткові запитання щодо здоров’я? Наші партнери-лікарі готові надати рішення. Давай, Завантажте програму Good Doctor тут!