hunterpage.net

Таласемія - спадкове захворювання крові, яке передається від батьків. Це захворювання може призвести до зниження рівня гемоглобіну в організмі, ніж зазвичай.

Гемоглобін - це білок, який містить залізо в еритроцитах. Гемоглобін дуже важливий, оскільки дозволяє еритроцитам переносити кисень по всьому тілу.

Щоб дізнатися більше про це захворювання, ви можете послухати наступні відгуки.

Що таке таласемія?

Як зазначалося раніше, таласемія - це спадкове захворювання крові, при якому організм виробляє аномальну форму гемоглобіну.

Це порушення може викликати надмірне руйнування еритроцитів.

Це захворювання може спровокувати анемію, яка змушує вас втомлюватися. Анемія - це стан, при якому в організмі немає здорових еритроцитів.

Таласемія є спадковим захворюванням, що означає, що у одного з батьків також є захворювання. Це викликано генетичною мутацією або видаленням певних ключових фрагментів генів.

Повідомили Thalassemia.com, ця хвороба є складною групою захворювань, які рідкісні в Сполучених Штатах, але поширені в Середземномор'ї та Південній та Південно-Східній Азії.

Читайте також: Не просто брак крові, що таке Аменія?

Що викликає таласемію?

Клітини крові. Джерело фото: //ghr.nlm.nih.gov/

Це захворювання виникає, коли є аномалія або мутація в одному з генів, що беруть участь у виробленні гемоглобіну.

Молекула гемоглобіну складається з ланцюгів, які називаються альфа- і бета-ланцюгами, на які можуть впливати мутації.

При цьому захворюванні знижується вироблення як альфа-, так і бета-ланцюгів. Це призводить до альфа-таласемії або бета-таласемії.

При альфа-типі тяжкість захворювання залежить від кількості генних мутацій, успадкованих від батьків. Чим більше генних мутацій передається у спадок, тим важчий рівень таласемії.

У випадку бета-типів тяжкість захворювання залежить від того, яка частина молекули гемоглобіну уражена.

На виникнення цього великий вплив мають генетичні фактори, які успадковані від батьків. Якщо один із ваших батьків є носієм захворювання, у вас може розвинутися форма захворювання, яка називається мала таласемія.

Між тим, якщо обоє батьків є носіями цього захворювання, ризик захворіти буде ще більшим, а його форма – серйознішою.

Види таласемії

Існує два поширені типи таласемії, включаючи альфа-таласемію та бета-таласемію. Повідомили Клініка Майо, ось відмінності між ними.

Альфа-таласемія

У цьому штамі чотири гени беруть участь у виробництві ланцюгів альфа-гемоглобіну. Він успадковується спадковою історією батьків.

• Одна генна мутація: У вас немає ознак або симптомів цієї хвороби. Однак ви можете бути носієм цього захворювання, яке може передатися дітям
• Дві генні мутації: Ознаки та симптоми цього захворювання будуть світлішими. Цей стан можна назвати ознакою альфа-таласемії
• Три генні мутації: Ознаки та симптоми варіюються від середньої до важкої

Успадкування чотирьох мутованих генів зустрічається рідко, але зазвичай, коли це відбувається, це призводить до мертвонародженості (мертва народження).

Діти, народжені з цим захворюванням, часто вмирають після народження або можуть потребувати довічної трансфузійної терапії.

У рідкісних випадках дітей, народжених з цим захворюванням, можна лікувати за допомогою переливань або трансплантації стовбурових клітин.

Бета-таласемія

Два гени беруть участь у виробництві ланцюгів бета-гемоглобіну. Цей тип також успадковується від батьків.

• Одна генна мутація: У вас будуть легкі ознаки та симптоми. Цей стан можна назвати малою таласемією або бета-таласемією
• Дві генні мутації: Ознаки та симптоми варіюються від середньої до важкої. Цей стан називається великою таласемією або анемією Кулі

Діти, народжені з двома недосконалими бета-генами гемоглобіну, зазвичай здорові при народженні, але будуть мати ознаки та симптоми протягом перших двох років життя.

Більш легка форма, відома як проміжна таласемія, також може бути результатом мутованого гена.

Які ознаки та симптоми цього захворювання?

Існує кілька ознак і симптомів цього захворювання. Як правило, люди, які страждають на це захворювання, відчувають такі симптоми, як:

• Втома
• Відчуття слабкості
• Шкіра бліда або жовта
• Аномалії кісток обличчя
• Повільне зростання
• Набряк шлунка
• Сеча каламутна
• Широкі або ламкі кістки
• Порушення роботи серця
• Збільшена селезінка

Складено з Лінія здоров'яОсь ознаки та симптоми, які може викликати це захворювання.

Симптоми альфа-таласемії

У цьому типі є два серйозні типи, а саме гемоглобін Н і водянка плода.

Гемоглобін H

Гемоглобін H розвивається, коли людина втрачає три гени альфа-глобіну або змінює ці гени.

Це захворювання може викликати проблеми з кістками, щоки, лоб і щелепу можуть вирости занадто високо. Мало того, це захворювання також може викликати:

• жовтяниця
• Дуже велика селезінка
• Неправильне харчування

Водянка плода

Водянка плода є дуже важкою формою цього захворювання. Більшість дітей, народжених з цим захворюванням, помирають незабаром після народження. Цей стан розвивається, коли ген альфа-глобіну змінений або відсутній.

Симптоми бета-таласемії

Цей тип може зустрічатися у двох серйозних станах, а саме при великій таласемії (анемія Колі) і проміжній таласемії.

Майор

Цей вид є найважчою формою. Це може бути викликано відсутністю бета-глобіну. Симптоми зазвичай з’являються до досягнення дитиною двох років.

Важкі рівні анемії тісно пов’язані з цим станом, який може бути небезпечним для життя. Деякі з інших ознак і симптомів:

• Діти метушливі
• Шкіра стає блідою
• Часті інфекції
• Поганий апетит
• Не вдалося розробити
• жовтяниця
• Збільшені органи

Цей тип зазвичай дуже важкий і вимагає регулярного переливання крові.

Інтермедіа

Цей тип є не дуже важкою формою. Це викликано змінами в обох генах бета-глобіну. Зазвичай людям, які страждають цим типом, переливання крові не потрібно.

Симптоми у дітей

Діти можуть проявляти симптоми цього захворювання протягом перших двох років життя. Деякі з симптомів, які можна побачити, включають:

• Втома
• жовтяниця
• Шкіра стає блідою
• Поганий апетит
• Повільне зростання

Дуже важливо швидко діагностувати це захворювання. Якщо цей стан не лікувати, це може викликати проблеми з печінкою, серцем і селезінкою.

Інфекція та серцева недостатність є станами, які часто є небезпечними для життя ускладненнями цього захворювання.

Чи можна запобігти цій хворобі?

Таласемія - це захворювання, яке передається від батьків. У більшості випадків це захворювання неможливо запобігти.

Якщо у вас це захворювання або ви є носіями гена цієї хвороби, подумайте про консультацію з генетичним консультантом, якщо ви хочете мати дітей.

Існує форма репродуктивної діагностичної технології, яка перевіряє ембріони на ранній стадії на наявність генетичних мутацій у поєднанні із заплідненням in vitro.

Це може допомогти батькам, які хворіють на захворювання або є носіями, мати здорових дітей.

Ця процедура передбачає взяття зрілих яйцеклітин і запліднення їх сперматозоїдом в лабораторному посуді. Ембріони перевіряються на наявність дефектних генів, і тільки ті, що не мають генетичного дефекту, імплантуються в матку.

Як лікується це захворювання?

Таласемія - це захворювання, яке неможливо повністю вилікувати. Зазвичай пацієнтам, які страждають на це захворювання, призначається спеціальне лікування.

Існує кілька методів лікування цього захворювання. Лікування цього захворювання також залежить від типу та тяжкості захворювання.

1. Переливання крові

Цей тип лікування може поповнити рівень гемоглобіну та еритроцитів. Пацієнтам, які страждають на основний тип, знадобиться від восьми до дванадцяти переливань крові на рік.

При невеликому ступені тяжкості це буде потребувати восьми переливань крові на рік або більше під час стресу, хвороби чи інфекції.

Для виконання цієї процедури необхідно звернути увагу на безпеку отриманої крові. Деякі інфекції, такі як гепатит, можуть передаватися через кров.

Тому необхідно стежити за безпекою кровопостачання, щоб зменшити ризик зараження контамінованої крові.

2. Хелатотерапія заліза

Ця терапія використовується для видалення надлишку заліза з кровотоку. Іноді переливання крові може викликати перевантаження залізом. Це може призвести до ураження печінки та інших органів.

Пацієнтам може бути призначений дефероксамін, препарат, який вводять під шкіру, або деферасірокс через рот.

Пацієнти, які отримують переливання крові та хелатування, також потребують фолієвої кислоти. Це може допомогти збільшити еритроцити.

3. Пересадка кісткового мозку або стовбурових клітин

Трансплантація кісткового мозку - це медична процедура, яка виконується для заміни кісткового мозку, який був пошкоджений або зруйнований певним захворюванням, інфекцією або хіміотерапією.

Ця процедура включає трансплантацію стовбурових клітин крові, які потрапляють до кісткового мозку, де виробляють нові клітини крові, а також сприяють зростанню нового мозку.

Кістковий мозок є жировою тканиною всередині кісток і може виробляти компоненти крові, такі як еритроцити, лейкоцити та тромбоцити.

Це лікування проводиться, коли кістковий мозок людини недостатньо здоровий, щоб функціонувати належним чином.

Існує кілька побічних ефектів, які можуть бути викликані цим лікуванням, включаючи зниження артеріального тиску, головний біль, нудоту, лихоманку тощо.

4. Операція

Спленектомія є основною хірургічною процедурою, що проводиться для лікування цього захворювання. Перш ніж проводити цю процедуру, ви повинні спочатку розглянути переваги та ризики, які можуть виникнути.

Ця операція являє собою хірургічну операцію з видалення всієї селезінки, ніжного органу розміром з кулак, який розташований під лівим ребром біля живота.

Селезінка є важливою частиною захисної (імунної) системи організму.

На відміну від деяких інших органів, таких як печінка, селезінка не може вирости (регенерувати) після її видалення. Тому перш ніж приймати рішення про цю процедуру, проконсультуйтеся з лікарем.

5. Генна терапія

Дослідники досліджували методи генної терапії для лікування цього захворювання. Можливість включає введення нормального гена бета-глобіну в кістковий мозок пацієнта.

Це лікування також може включати препарати, що використовуються для реактивації гена, що виробляє фетальний гемоглобін.

Метою генної терапії бета-типів є досягнення стабільних функціональних генів глобіну в гемопоетичних стовбурових клітинах (ГСК) пацієнта для покращення еритропоезу та неефективної гемолітичної анемії, тим самим усуваючи необхідність переливання крові.

Таласемія — смертельна хвороба, чи не так?

Цитовано з Medline Plus, таласемія може викликати передчасну смерть (у віці від 20 до 30 років). Це може статися, якщо серце не може виконувати свої функції. Регулярне переливання крові є одним із способів мінімізувати цей ризик.

Ну, це повний огляд таласемії, який вам потрібно знати. будьте здорові, добре!

Подбайте про своє здоров’я та свою родину, регулярно консультуючись із нашими лікарями-партнерами. Завантажте програму Good Doctor зараз, натисніть це посилання, ОК!