Повинен знати! Розпізнайте хворобу муковісцидозу, поки не стало занадто пізно

Муковісцидоз – це генетичне захворювання, яке зазвичай вражає легені та травну систему. Якщо лікувати занадто пізно, це захворювання може бути небезпечним для життя.

Тому вам потрібно знати більше про муковісцидоз, щоб розпізнати початкові симптоми. Давайте подивимося пояснення нижче!

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз. Фото: mayoclinic.org

Муковісцидоз або муковісцидоз є різновидом генетичного захворювання, яке призводить до того, що слиз в організмі стає густою і липкою.

Це може закупорити канали в організмі. В результаті цієї закупорки порушуються і навіть пошкоджуються деякі органи, особливо легені і травна система.

Зазвичай слиз в організмі рідка і слизька. Але у людей з муковісцидозом слиз більш густий і липкий, тому він закупорює різні канали в організмі, особливо дихальний і травний тракт.

Симптоми зазвичай можна помітити на ранніх стадіях у дитини, і симптоми відрізняються, але з часом стан буде погіршуватися, при цьому пошкоджуються легені та травна система.

Симптоми муковісцидозу

Загалом ознаки та симптоми муковісцидозу відрізняються залежно від тяжкості захворювання.

Хоча це генетичне або спадкове захворювання, вік, у якому з’являються симптоми муковісцидозу, також може відрізнятися. Починаючи від немовлят, дітей, навіть дорослих.

Мало того, деякі люди можуть не відчувати симптомів до підліткового або дорослого віку. З часом симптоми муковісцидозу можуть покращуватися або погіршуватися.

Наступні симптоми залежно від системи органів організму, які можуть виникнути, включають:

Симптоми з боку дихальної системи

  • Тривалий кашель з виділенням густого слизу, схожого на мокротиння
  • Закладеність носа
  • Хрипи або високі звуки, схожі на свистяче дихання, схожі на «нгік»
  • Виникає задишка або задишка
  • Дитина хворіє на гайморит, пневмонію та повторні легеневі інфекції
  • Поліпи в носі або дрібна м’якоть, що росте всередині носа

Симптоми з боку травної системи

  • Кал у немовлят погано пахне і виглядає жирним
  • Відчуття досить сильного запору
  • Виникнення проблем з процесом видалення калу, особливо у новонароджених
  • Випинання заднього проходу (випадіння прямої кишки) через часте напруження
  • Втрата ваги, навіть якщо дитині не важко їсти
  • З’являється набряк або живіт дитини виглядає роздутим

Це захворювання може вплинути на робочу систему підшлункової залози, що призводить до недоїдання дитини і пригнічує ріст дитини. Мало того, муковісцидоз може також вражати печінку та інші залози організму.

Причини муковісцидозу

Муковісцидоз - це захворювання, викликане аномаліями або дефектами в генах трансмембранний регулятор провідності (CFTR). Цей ген функціонує у виробництві білків, які контролюють рух солі та води в клітинах тіла та з них.

Існують різні аномалії або дефекти в гені, що викликає муковісцидоз. Визначальним фактором тяжкості стану є тип генної мутації.

Генні мутації у хворих на муковісцидоз успадковуються від обох батьків. Якщо дитина отримує цю генну мутацію тільки від одного з батьків, то вона тільки стає перевізник для муковісцидозу.

А перевізник не мають муковісцидозу, але можуть передати розлад своїм нащадкам.

Діагностика муковісцидозу

Обстеження для діагностики цього захворювання зазвичай проводять лікарі шляхом фізичного огляду, звернення уваги на симптоми у дітей та проведення кількох тестів.

Обстеження муковісцидозу у немовлят

аналіз крові

Обстеження на муковісцидоз у новонароджених, яким виповнилося 2 тижні, можна провести шляхом взяття зразка крові. Він використовується, щоб оцінити, чи є рівні хімічної речовини ім імунореактивний трипсиноген (ІРТ) вище норми.

Хімічна речовина IRT виділяється підшлунковою залозою в травну систему. Однак іноді рівень хімічних речовин IRT у новонароджених, як правило, високий, тому що вони народилися рано (передчасно) або тому, що пологи були досить важкими.

Тест на піт

Процедура перевірки поту включає нанесення на шкіру хімічної речовини, яка виділяє піт. Потім піт дитини збирають для подальшого тестування, чи є він солонішим, ніж зазвичай, чи ні.

Генетичний тест

Функція генетичного тестування полягає у визначенні наявності специфічного дефекту в гені, що викликає муковісцидоз. Генетичне тестування зазвичай використовується як додатковий тест для оцінки рівня хімічних речовин IRT при діагностиці муковісцидозу.

Обстеження муковісцидозу у дітей та дорослих

Діти та дорослі з хронічним синуситом, поліпами носа, бронхоектазами, рецидивуючими легеневими інфекціями та панкреатитом, а також безпліддям. Якщо у вас виникли такі стани, ви можете провести обстеження на муковісцидоз за допомогою генетичних тестів і тестів на пот.

Інші перевірки

На додаток до тестів, описаних вище, є кілька інших тестів, які можуть діагностувати це захворювання, включаючи:

Дослідження мокротиння

Цей тест проводиться шляхом взяття зразка слизу, метою якого є визначення наявності мікробів і визначення потрібного типу антибіотика.

комп'ютерна томографія

Він спрямований на те, щоб побачити стан органів в організмі, таких як печінка та підшлункова залоза, щоб побачити, чи є проблеми в органах через це захворювання.

рентгенівський знімок

Це обстеження проводиться, щоб побачити, чи є набряк у легенях через обструкцію дихальних шляхів.

Перевірка функції легенів

Цей тест робиться, щоб перевірити, чи правильно функціонують легені чи ні.

Ускладнення муковісцидозу

Це захворювання може викликати кілька ускладнень, в тому числі:

  • Може мати хронічні інфекції, такі як синусит, бронхіт та пневмонія
  • Поліпи носа, що утворюються із запалених і набряклих частин носа
  • Пневмоторакс - це стан, при якому повітря накопичується в плевральній порожнині, порожнині, яка відокремлює легені та грудну стінку.
  • Бронхоектатична хвороба - це потовщення дихальних шляхів, яке викликає у пацієнта утруднення дихання і виділення мокротиння.
  • Витончення стінок дихальних шляхів, що викликає кашель з кров'ю або кровохаркання
  • Нестача поживних речовин через слиз робить організм не в змозі належним чином засвоювати білки, жири або вітаміни
  • Діабет або цукровий діабет, при якому близько третини людей з муковісцидозом мають ризик розвитку діабету до 30 років
  • Закупорка жовчних проток може призвести до утворення каменів у жовчному міхурі та порушення функції печінки
  • Кишкова непрохідність

Але ці ускладнення зазвичай виникають у дорослому віці або коли муковісцидоз зберігається протягом тривалого часу і стан погіршується.

Лікування муковісцидозу

Наразі не існує ліків від муковісцидозу, але є методи лікування, які можуть допомогти полегшити симптоми та зменшити ускладнення.

Ось деякі варіанти лікування, які можна застосувати для лікування цього захворювання, зокрема:

Лікарська терапія

Існує кілька препаратів, які можуть лікувати це захворювання, наприклад:

  • Дихальні пастилки, які діють на розслаблення м’язів дихальних шляхів, щоб допомогти дихальним шляхам легко відкриватися
  • Препарат для розрідження мокротиння, який полегшує виведення мокротиння, що викликає утруднення дихання
  • Протизапальні препарати, які діють на зменшення набряку в дихальних шляхах
  • Антибіотики, які діють для лікування інфекцій у дихальних шляхах
  • Добавки травних ферментів, які допомагають травному тракту краще засвоювати поживні речовини

Фізіотерапія та легенева реабілітація

Це робиться для розрідження мокротиння, щоб полегшити її виведення та покращити функцію легенів. Фізіотерапію проводять, наприклад постукування по грудях або спині, фізичні вправи, техніку дихання, освіту щодо захворювань, а також консультації з харчування та психології.

Хірургічне втручання та інші медичні процедури

Ось деякі інші медичні процедури для лікування цього захворювання, зокрема:

  • Добавка кисню, яка служить для запобігання гіпертонії в легенях
  • Хірургічне видалення поліпів носа, яке служить для видалення носової обструкції, яка заважає диханню пацієнта
  • Бронхоскопія та промивання, що служить для відсмоктування та очищення слизу, що покриває дихальні шляхи
  • Установка трубки для годування, яка служить для забезпечення адекватного харчування пацієнта
  • Операція на кишечнику, яка зазвичай проводиться спеціально, коли люди з муковісцидозом також відчувають інвагінацію
  • Трансплантація легенів для лікування важких респіраторних проблем

Домашні засоби

Для лікування цього захворювання можна не тільки лікувати, але і в домашніх умовах можна використовувати прості засоби, зокрема:

  • Докладаються зусилля, щоб уникнути прямого контакту з людьми з легеневими інфекціями
  • Також переконайтеся, що діти отримують достатню кількість рідини
  • Намагайтеся уникати дітей від диму та пилу, оскільки це може погіршити цю хворобу
  • Обов’язковим є щорічне проведення планових щеплень дітей, у тому числі проти грипу
  • Регулярно виконуйте вправи
  • Нагадуйте дітям про те, щоб вони ретельно мили руки
  • Регулярно звертайтеся за станом здоров’я дитини до лікаря, який розуміє стан

Профілактика муковісцидозу

Цю хворобу в принципі неможливо запобігти. Але для сімейних пар, які страждають на цю хворобу або мають сім’ю, яка страждає на це захворювання. необхідно пройти генетичне обстеження.

Цей тест спрямований на перевірку того, наскільки діти піддаються ризику розвитку муковісцидозу.

Під час генетичного тестування лікар візьме зразок крові або слини. Цей генетичний тест також можна зробити, коли мати вагітна і стурбована ризиком муковісцидозу у плода в її утробі.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо ви відчуваєте будь-який із симптомів, описаних вище, або якщо є член сім’ї, у якого в анамнезі це захворювання, негайно зверніться до лікаря.

Після цього лікар дасть і запропонує зробити корисні аналізи, щоб дізнатися, чи є у вас це захворювання чи ні.

Особливо якщо це відчувають діти, негайно зверніться до лікаря, який розуміє, щоб можна було провести подальше обстеження. Це тому, що якщо це захворювання не лікувати, воно може бути летальним, оскільки воно пов’язане з дихальною системою.

Проконсультуйтеся зі своїми проблемами зі здоров’ям та своєю родиною через службу Good Doctor 24/7. Наші партнери-лікарі готові надати рішення. Давайте, завантажте програму Good Doctor тут!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found