hunterpage.net

Деякі люди можуть не мати проблем із незначними порізами чи травмами. Але все інакше, якщо у вас гемофілія.

Цей стан може ускладнити зупинку кровотечі. Навіть якщо носова кровотеча триватиме довше, ніж у середньої людини. Щоб дізнатися більше про цю умову, давайте переглянемо наступне пояснення!

Що таке гемофілія?

Гемофілія - ​​це стан, який може вплинути на здатність крові згортатися. Хоча кажуть, що це дуже рідкісне захворювання, воно зазвичай успадковується в сім’ях, і більшість страждаючих є чоловіками.

Цей стан викликаний спадковим захворюванням, яке викликає аномальну кровотечу.

Ця кровотеча виникає через те, що в частині крові, яка називається плазмою, бракує білка, який сприяє згортанню крові.

Види гемофілії

Існує два домінуючих типи гемофілії, а саме гемофілія А та гемофілія В. Гемофілію А також часто називають класичною гемофілією. Цей тип випадків є найпоширенішим і зустрічається приблизно у 80 відсотків людей.

Тим часом, гемофілію В часто називають хворобою Різдво. Цей стан зустрічається рідше і зустрічається приблизно у 20 відсотків людей.

Гемофілія А

Гемофілія А, також відома як класична гемофілія, виникає, коли в плазмі занадто мало білка, який називається фактором VIII, який сприяє згортанню крові.

Більшість людей з цим станом мають лише помірні або важкі симптоми.

За даними Центру контролю та профілактики захворювань (CDC), у Сполучених Штатах щорічно народжується близько 400 дітей з цим захворюванням.

Гемофілія В

Гемофілія B викликається недостатнім вмістом білка плазми, який називається фактором IX, який сприяє згортанню крові. Симптоми цього стану можуть спостерігатися в легкому, середньому або тяжкому ступені. Чим більше дефіцит, тим сильніше симптоми.

При легкому рівні кількість факторів згортання в крові коливається від 5-40 відсотків. Для людей з легкими захворюваннями деякі випадки можуть не мати помітних симптомів, поки вони не пройдуть медичну процедуру, яка може викликати сильну кровотечу.

У той час як на помірному рівні виникає, коли згустки крові коливаються від 1 до 5 відсотків. Люди, які страждають від цієї проблеми з кров’ю, легше відчувають синці.

Потім є важка категорія, яка має кількість факторів згортання менше 1 відсотка. При таких важких станах часто виникають спонтанні кровотечі без видимої причини, такі як кровотеча з ясен, носова кровотеча або кровотеча та набряк у суглобах і м’язах.

Що викликає гемофілію?

Гемофілія - ​​це генетичне захворювання, яке передається від батька, матері або обох батьків до дитини. Близько 70 відсотків людей, які страждають від цієї проблеми зі здоров’ям, можуть простежити стан у своїх родинах протягом поколінь.

Хто більше схильний до ризику розвитку гемофілії?

Гемофілія є рідкісним або рідкісним станом. Зазвичай виникає через генетичні фактори. Якщо у вас є сімейний анамнез цього захворювання, то ви входите в групу ризику розвитку цього захворювання.

Які симптоми та особливості гемофілії?

Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини залежно від рівня факторів згортання крові. Однак є деякі загальні симптоми, на які слід звернути увагу, наприклад:

• Тривалі носові кровотечі
• Кровотеча в рані, яка довго зупиняється
• Кровотеча в яснах, яка триває тривалий час
• Легкі синці на шкірі
• М’язи, які легко набрякають і м’які
• Сильна кровотеча після травми або операції
• Біль і скутість в області навколо суглоба, наприклад, ліктя, через внутрішню кровотечу (внутрішня кровотеча)

Як лікувати і лікувати гемофілію?

Цей стан неможливо вилікувати, тому що досі не існує специфічних ліків від цього захворювання. Тим не менш, є ще деякі методи лікування, які можна зробити, щоб ви могли продовжувати жити з кращою якістю.

Лікування гемофілії у лікаря

Існують два типи лікування, рекомендовані для хворих залежно від тяжкості їхнього стану. Два види лікування:

Профілактика кровотечі

Лікування цього типу проводиться для запобігання кровотечі та пошкодження суглобів і м’язів. Більшість важких випадків вимагають профілактичного лікування.

При цьому лікуванні пацієнту буде введена ін’єкція факторів згортання крові. Ін’єкції, які вводяться, відрізняються, залежно від перенесеного типу.

Люди, які проходять профілактичну допомогу, продовжуватимуть регулярний догляд зі своєю командою медсестер, щоб можна було відстежувати їх прогрес. Тому що лікування людей з цим захворюванням зазвичай проводиться довічно.

• Хворі на гемофілію А

Профілактичне лікування гемофілії А або класичної гемофілії буде включати регулярні ін’єкції препарату Octocog alpha (Advate).

Це ін’єкційне лікування призначене для контролю кількості фактора згортання VIII.

Цю ін’єкцію рекомендується робити кожні 48 годин. Введення цієї ін’єкції має побічні ефекти, такі як висипання на шкірі з подальшим свербінням, почервонінням і хворобливістю в місці ін’єкції.

• Хворі на гемофілію B

Профілактичне лікування людей з гемофілією B, у яких відсутній фактор згортання IX, полягає в регулярному введенні препарату нонаког альфа (BeneFix).

Цю ін’єкцію рекомендується робити двічі на тиждень. Введення цієї ін’єкції також має побічні ефекти, такі як головний біль, нудота, дискомфорт і набряк у місці ін’єкції.

Зупинка кровотечі

У випадках легкого та середнього ступеня тяжкості лікування необхідне лише як негайна реакція, якщо виникає кровотеча.

Для людей з гемофілією А або класичною гемофілією кровотечу можна зупинити шляхом ін’єкції октоког альфа або препарат під назвою десмопресин. Що стосується гемофілії В, то лікар зробить укол нонаког альфа.

Десмопресин - синтетичний гормон. Він діє шляхом стимуляції вироблення фактора згортання VIII (8) і зазвичай вводиться шляхом ін’єкції. Десмопресин має побічні ефекти, такі як:

• головний біль
• Біль у животі
• Нудота

Як запобігти гемофілії?

До сих пір немає жодного способу, який можна зробити, щоб запобігти гемофілії у тих, хто успадкував від сімейної історії.

Однак, якщо у вас є сімейна історія захворювання на гемофілію, ви можете пройти обстеження. Тестування проводиться, щоб дізнатися, чи є у вас подібна проблема чи ні.

Ви також можете пройти консультацію, щоб визначити ризик захворювання вашої дитини на гемофілію.

Особисті запобіжні заходи

Якщо у вас гемофілія, ви можете застосувати наступні засоби, щоб запобігти порізам і травмам, щоб ви могли жити звичайним життям.

• Уникайте видів спорту, які передбачають часті фізичні контакти.
• Будьте обережні при прийомі ліків. Деякі ліки можуть впливати на здатність крові згортатися, наприклад, аспірин та ібупрофен. Подібні речі проконсультуйтеся зі своїм лікарем.
• Подбайте про свої зуби та ясна, регулярно проходячи огляди у стоматолога.
• Регулярно проходите обстеження у лікаря, щоб контролювати стан і рівень факторів згортання, які у вас є.

Розуміння схрещування гемофілії та їх дослідження

Гемофілія є спадковою хворобою, і, як правило, всі люди з гемофілією А отримують її від батьків і передають своїм дітям.

Якщо ви хворієте на гемофілію, вам потрібно знати наступну схему перехресної гемофілії, щоб виявити можливість передачі цієї хвороби вашій дитині.

Схема перетину гемофілії

Якщо мати в сім’ї хворіє на гемофілію або є носієм, у неї є 50-відсотковий шанс мати сина з гемофілією. Також є 50-відсотковий шанс, що дівчина хвора на гемофілію.

Якщо батько хворів на гемофілію, то він передасть хворобу своїй дочці.

Ось чому, якщо вам щойно поставили діагноз гемофілія в дорослому віці, ваш лікар зробить деякі генетичні тести та інші тести, які необхідні для встановлення діагнозу.

Діагностика та загальне обстеження гемофілії

Діагноз гемофілії встановлюється за допомогою спеціальних аналізів крові, і більшість дітей можуть бути перевірені незабаром після народження. Іноді навіть пренатальне генетичне тестування часто проводиться для діагностики стану ще до народження.

У Сполучених Штатах більшість людей з цим захворюванням діагностують у дуже молодому віці.

За даними CDC, середній вік на момент встановлення діагнозу становить 36 місяців для людей з легкими захворюваннями. Потім вік 8 місяців для людей із захворюваннями середньої тяжкості та 1 місяць для людей із важкими захворюваннями.

Види тестів для діагностики

Якщо у вас є симптоми або скарги, пов’язані з цим захворюванням, лікар проведе бесіду, пов’язану з симптомами та історією хвороби, які ви відчуваєте.

Після цього лікар почне проводити фізичний огляд, щоб виявити синці та ознаки кровотечі на тілі. Крім того, лікар порекомендує й інші аналізи. як:

• аналіз крові

Цей тест діагностує та з’ясує, наскільки важкий ваш стан.

Дослідження крові проводяться для виявлення функції та дії факторів згортання крові шляхом дослідження ПТ (протромбінового часу), АЧТВ (активованого часткового тромбопластинового часу) та фібриногену.

• Генетичний тест

Якщо у вас є сімейна історія гемофілії, ваш лікар перевірить зразки тканини або крові, щоб знайти ознаки генетичних змін, які викликають це захворювання.

• Генетичний тест на вагітність

Коли ви плануєте вагітність, генетичні та геномні тести можуть допомогти вам визначити ризик передачі захворювання вашій дитині.

Деякі з тестів, які роблять під час вагітності:

• Забір ворсин хоріона (CVS) або невеликий зразок плаценти, видалений з матки і перевірений на наявність гена гемофілії. Зазвичай його проводять на 11-14 тижні вагітності.
• Амніоцентез або зразок амніотичної рідини, взятий для дослідження. Зазвичай це роблять на 15-20 тижні вагітності.

Тест амніоцентезу має невеликий ризик викидня або передчасних пологів. Тому спочатку проконсультуйтеся зі своїм станом, якщо ви хочете провести процедуру амніоцентезу.

Проконсультуйтеся зі своїми проблемами зі здоров’ям та своєю родиною через службу Good Doctor 24/7. Наші партнери-лікарі готові надати рішення. Давайте, завантажте програму Good Doctor тут!